Xương thủy tinh: bệnh di truyền trẻ có thể mắc ngay khi còn trong bụng mẹ

05/09/2016

Trên thế giới theo một nghiên cứu tại Hoa Kỳ thì tỷ lệ người mắc phải bệnh xương thủy tinh vào khoảng 1/20.000, tần suất của bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Bệnh được chia ra làm 4 loại lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau là:

Kết quả hình ảnh cho bệnh xương thủy tinh

(nguồn: internet) 

Loại 1: Thể nhẹ nhất và hay thường gặp nhất. Người mắc bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có các biểu hiện như là biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc của mắt có thể có màu xanh hay màu tím và gãy xương thường xảy ra ở tuổi trước dậy thì.

Đánh bay nám, tàn nhang chỉ sau thời gian ngắn sử dụng Viên Uống Trị Nám Transino

Loại 2: Là thể nặng nhất. Người bệnh thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được trong một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi hay gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ và gãy nhiều xương.

Loại 3: Là thể tương đối nặng, trẻ sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường là quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, làm giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.

Loại 4: Là thể trung gian giữa loại 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến mức trung bình.

Hiện nay bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu

Theo Nguyễn Thành Nam, một bác sĩ của Bệnh viện Nội tiết Trung ương, bệnh xương thủy tinh là bệnh có yếu tố di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở những biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng.

Xem chi tiết cách làm đẹp da toàn diện với dr select placenta

Người mắc bệnh xương thủy tinh có xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Người bị bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào.  Đặc trưng của bệnh đó là sự tổn thương thành phần collagen typ I của các mô liên kết gây ảnh hưởng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và ở răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn) hay giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do yếu tố di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hay mẹ.

Kết quả hình ảnh cho bệnh xương thủy tinh

(nguồn: internet) 

Theo BS Nam, đây là căn bệnh hiếm gặp mang tính chất di truyền để phòng bệnh rất khó, vì vậy tốt nhất trước khi quyết định có con bố mẹ nên làm xét nghiệm lâm sang về gen.

Trong quá trình mang thai các bà mẹ nên làm chẩn đoán trước sinh với phương pháp siêu âm thì các bác sĩ sẽ phát hiện ra bệnh hiếm gặp này. Trong trường hợp bị thể nặng người mẹ sẽ được chỉ định dừng thai. Với thể nhẹ hơn, sau khi sinh, thì trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế bị gãy xương.

Xem chi tiết tại: http://www.hangngoainhap.com.vn/

Theo khuyến cáo của bác sĩ chấn thương chỉnh hình để chăm sóc cho trẻ bị bệnh xương thủy tinh phải có tính kiên trì, tỉ mỉ và phải rất nhẹ nhàng. Gia đình phải hết sức cẩn trọng, không cho trẻ chạy nhảy mạnh, nhà cửa phải được thu xếp gọn gàng, tránh trơn trượt. Nếu trẻ đi học, phụ huynh cần phải thông báo với giáo viên về tình trạng bệnh của trẻ.

Khi trẻ bị gãy xương, cha mẹ làm một chiếc nẹp thông thường bằng thanh cây và bìa cactông để có thể cố định phần xương bị gãy, sau đó mới đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa về xương để mà xử lý kịp thời.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *